发生在新生儿或婴儿早期的早期癫痫会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍,我们通常将其归因于频繁的癫痫发作或间期癫痫活动[1]。对于这类疾病的评估和诊断,基因检测已成为大脑结构异常和先天性代谢异常的重要诊断工具[2]。
如今,早期癫痫的原因已扩展到高通量基因测序和基因面板(genepanels)以及全外显子组测序的商业化。此外,表格特征、畸形、癫痫症状和脑电图检查有助于识别特定的癫痫综合征,并提示相应的基因检测方案[2]。
参考文献:
1.BergA,BerkovicS,BrodieM,etal.Revisedterminologyandconceptsfororganizationofseizuresandepilepsies:reportoftheILAECommissiononClassificationandTerminology,2005-2009.Epilepsia2010;51:676-685.
2.MastrangeloM,CelatoA,LeuzziV.Adiagnosticalgorithmfortheevaluationofgenetic-metabolicepilepticencephalopathies.EurJPaediatrNeurol2012;16:179-191.
查看信源地址
编辑:neuro210TAG:
相关阅读
- 2022-04-25罕见的病因有哪些
- 2022-04-20照护回扣的“”该祛病除根了!
- 2022-04-12银屑病常用药物进入医疗保险,有效减轻患者的医疗负担
- 2022-04-04诺华银屑病药物 Secukinumab 比依那西普好
- 2022-04-04银屑病药物 Brodalumab 自杀倾向副作用AZ 遭受重创
- 2022-03-31NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫的进展
推荐阅读
- 预防牛皮癣的五种方法
- 这四点就是牛皮癣形成的原因你值得一看
- 脸上牛皮癣用什么药好牛皮癣日常应该注意什么
- 维A酸类如何治疗牛皮癣
- 牛皮癣饮食原则
- 牛皮癣能不能治好了呢
- 牛皮癣的斑块越来越大怎么回事
- 牛皮癣的临床表现是怎样的
- 牛皮癣疾病多发如何预防感染
- 牛皮癣治疗方法有哪些
- 牛皮癣护理诀窍护理牛皮癣要注意这8点
- 牛皮癣患者应该做什么检查
- 牛皮癣患者可以喝茶么
- 牛皮癣太难缠做好这4点预防措施避免牛皮癣找上门
- 牛皮癣冬重夏轻是为何
- 牛皮癣会不会遗传给下一代呢
- 牛皮癣不治疗会导致营养不良0
- 治疗牛皮癣的序贯疗法有什么优点
- 教你牛皮癣怎么治疗最有效
- 想要治好牛皮癣看这里
- 得了牛皮癣鸭肉可以吃吗
- 导致牛皮癣病因有哪些
- 如何护理牛皮癣患者的指甲
- 各类型牛皮癣应该如何判断
- 儿童牛皮癣的常见类型有哪些
- 介绍牛皮癣的两大特殊疗法
- 中年牛皮癣预防方法有哪些
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- 银屑病常用药物进入医疗保险,有效减轻患者的医疗负担
- 病例报告:水浴 PUVA 治疗皮下环状肉芽肿
- 长期吃黑芝麻的人能治好白发吗?
- 疾病新知:毛囊性白癜风
- 17 年度经验:随访胡须斑秃预后
- 诺华银屑病药物 Secukinumab 比依那西普好
- 银屑病药物 Brodalumab 自杀倾向副作用AZ 遭受重创
- NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫的进展
- FDA 批准银屑病新药 ixekizumab
- 小葫仙历险记夏秋交学雨季养生11
- 白癜风饮食 白癜风吃什么比较好?
- 如何制作健康的元宵节